Исследование полиморфизма CGG в гене FMR1

Под синдромом ломкой Х-хромосомы подразумевается наследственное заболевание – синдром Мартина-Белла, которое характеризуется определенными особенностями в физическом, эмоциональном развитии, поведенческими отклонениями, а также сложностями в обучении. Развитие синдрома приводит к проблемам развития нервной системы, в результате недостаточности экспрессии белка FMR1.

Для выявления структурных изменений генетического аппарата вы можете пройти в МЖЦ ПЦР-диагностику. Анализ рекомендуется проводить при планировании беременности, на этапе пренатального обследования, для выявления причин бесплодия. В нашем центре вы получите развёрнутую оценку результатов анализов, консультацию в отношении фармакологического лечения при обнаружении патологии.

Стоимость анализа на ломкость X-хромосомы*

Для чего производится исследование

• С целью выявления премутаций.
• Для диагностики у мужчин синдрома ломкости Х-хромосомы.
• Для обнаружения CGG повторов в гене FMR1.
• Для определения первичной степени недостаточности функции яичников: преждевременное истощение, поликистоз.

Благодаря методу генетического тестирования ПЦР – полимерной цепной реакции можно выявить носительство гена с полной мутацией или премутацией, в зависимости от полученных результатов проводимого исследования.

Особенности наследования ломкой Х-хромосомы

• Мужчины могут передавать ломкость Х-хромосомы только по женской линии – всем рожденным дочерям.
• Женщины передают по наследству ломкую Х-хромосому с вероятностью 50% детям обоего пола: сыновьям и дочерям.

Стоимость исследования полиморфизма CGG в гене FMR1 в нашем центре – 10 000 рублей.