Расшифровка анализа на полиморфизм CGG в гене FMR1

Анализ на полиморфизм в FMR1-гене проводится методом окрашивания. «Ломкость» видна по участкам, которые как будто отделились. Подобное явление – результат увеличения повторов CGG. В норме их число не должно превышать 54, при мутации значение возрастает в 4 раза. Если число повторов от 54 до 200, диагностируется премутационное состояние или носительство.

Чем выше число повторов у родителей, тем выше вероятность рождения ребёнка с синдромом Мартина-Белл. При этом риск увеличивается в 2 раза, если полиморфизм обнаружен у матери.

Неравнозначность между отцом и матерью в передаче генных мутаций по наследству объясняется тем, что у женщин две Х-хромосомы. Одна из них может быть инактивирована, в том числе, «ломкая». Если работает здоровая, синдром не проявляется, если мутантная – передаётся детям, как дочерям, так и сыновьям. Мужчины-носители передают её только дочерям.

Как влияет полиморфизм на здоровье потомков

В данной таблице показано, как изменяется риск синдрома Мартина-Белл в зависимости от количества повторов в Х-хромосоме.

Промежуточная форма у носителей не выражается никакими симптомами, но у потомков, даже во 2, 3 поколении может проявиться.

Какие состояния вызывает премутационная форма

Если промежуточная форма для носителя безопасна, то премутация грозит серьёзными проблемами со здоровьем. У женщин мутированный ген FMR1 становится причиной недостаточности либо преждевременного истощения яичников. Репродуктивные возможности снижаются, менопауза начинается раньше, чем у здоровых женщин.

У 1/3 мужчин в пожилом возрасте на фоне генетических отклонений развивается тремор, может нарушиться речь, твёрдость походки.