Ответы на вопросы про анализ крови на хромосомные патологии
У моей сестры были проблемы с хромосомными мутациями во время беременности. Теперь и я опасаюсь, что меня ожидают проблемы. Скажите, на каком сроке можно их выявить?
Добрый день! Методом первого скрининга первые результаты можно получить уже на 12 неделе беременности. Это наиболее точный диагностический метод в этот период. Через 3-4 недели может проводиться второй скрининг. На 15-19 неделе диагностируют хромосомные мутации методом амниоцентеза. В это же период производится анализ сыворотки. А с 20 недели делается кордоцентез – редкий вид анализа. Вы можете обратиться в МЖЦ, где опытный гинеколог подскажет, какой из этих методов предпочтительнее.
По результатам анализа гинеколог сказал, что были обнаружены хромосомные аномалии. Объясните, пожалуйста, какими именно бывают эти самые мутации, а то я уже волнуюсь (((
Добрый день, Галина! Наиболее часто встречаемой аномалией является синдром Дауна, это трисомия 21 хромосомы. Более опасна трисомия 13 хромосомы – это синдром Патау. По степени сложности ей сопутствует трисомия 18 хромосомы – синдром Эдвардса. Дети в обоих последних случаях редко доживают до года. Но их в реальности больше, и детальнее узнать об этих аномалиях и их последствиях вам поможет опытный компетентный врач-гинеколог и генетик нашего центра.