Диагностика адреногенитального синдрома

Анализ на адреногенитальный синдром (АГС) – важная составляющая пренатального скрининга. В нашем центре вы можете пройти проверку на мутацию гена CYP21OHB, вызывающего АГС.

Врожденная дисфункция коры надпочечников передаётся по наследству и вызывает мутации, влияющие на выработку гормонов в организме. Обследование на андрогенизацию плода поможет определить степень риска развития аномалии у вашего ребёнка.

Стоимость диагностики ВДКН*

Какие анализы сдают на адреногенитальный синдром

• Клинические анализы мочи и крови – показывают уровень 17-КС, ДЭА-С, Т, 17-ОНП, ДЭА – метаболитов андрогенов.
• Анализы на гормоны – появление в крови гормонов ДЭА-С и ДЭА на фоне общего повышения уровня гормонов считают специфическим признаком АГС.
• Анализ генных мутаций – исследование ДНК крови позволяет обнаружить и классифицировать дефекты генов.

В качестве вспомогательного исследования женщине назначают УЗИ яичников и надпочечников, но без результатов анализов процедура считается малоинформативной.

Что делать, если результат положительный

1. Пациенткам, у которых обнаружены дефекты генов, в течение беременности необходимо находиться под постоянным наблюдением врача.
2. Чтобы предупредить самопроизвольный выкидыш, который АГС провоцирует обычно уже в 1 триместре беременности, показан приём эстрогеносодержащих препаратов, например, микрофоллина, дюфастона – аналога прогестерона, который к тому же повышает тонус матки при истмико-цервикальной недостаточности.
3. Чтобы обеспечить правильное формирование плаценты, терапевтическое лечение нужно продолжать вплоть до 13 недели беременности.

Для профилактики патологии женщинам, не планирующим рождение ребёнка, можно предохраняться системой Диана 35, которая помимо противозачаточного эффекта, нормализует уровень гормонов.

Обратитесь в Медицинский женский центр, чтобы проконсультироваться у гинекологов и эндокринологов с опытом работы 20 лет. Наши специалисты сделают всё возможное, чтобы на раннем сроке беременности выявить риск развития ВДКН у малыша.