Анализ мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2

Анализ мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 – метод цитогенетической диагностики, который позволяет достоверно спрогнозировать риск рождения неполноценного ребёнка. Именно поэтому обследование на генетические аномалии желательно проходить на этапе планирования беременности. При исследовании крови родителей выявляются аномалии в строении цепочек ДНК, которые приводят к серьёзным физиологическим отклонениям.

В МЖЦ вы можете пройти диагностику и получить консультацию специалиста в отношении трактовки результатов. При обследовании обоих супругов возможно не только обнаружить патологию, но и определить, насколько опасна она для ребёнка.

Стоимость исследования на аномалии в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2*

Когда назначают

Данное комплексное исследование показано для оценки риска следующих наследственных заболеваний:

• муковисцидоз;
• фенилкетонурия;
• спинальная амиотрофия;
• синдром кератита-ихтиоза-тугоухости;
• нейросенсорная несиндромальная тугоухость и т.д.

Особенно важно сдать анализ парам, планирующим беременность, при наличии данных генетических нарушений в анамнезе их кровных родственников.

Подготовка к исследованию

Предварительной подготовки не требуется, поскольку на результаты генетических исследований не влияют внешние факторы.

Сделать анализ мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 можно в собственной лаборатории Медицинского Женского центра. Цена исследования составляет 26 000 рублей. Для получения результатов может потребоваться до месяца. При выявлении генетических нарушений во время профилактического обследования необходимо наблюдение у специалиста.