Генетический анализ при планировании беременности

Изменение количества или структуры хромосом, а также другие генетические нарушения являются одними из наиболее трудно выявляемых патологий плода. Вот почему свести к минимуму риск рождения ребенка с наследственным заболеванием желательно еще на этапе подготовки к зачатию.

Прайс-лист на генетические исследования

Показания к исследованию

Консультация генетика при планировании беременности рекомендуется в следующих случаях:

• возраст будущей матери превышает 35 лет;
• возраст будущего отца превышает 40 лет;
• имеются трудности с зачатием или вынашиванием;
• у пары уже есть ребенок с генетической патологией;
• партнеры являются кровными родственниками;
• в семейном анамнезе отмечены случаи наследственных заболеваний;
• на одного или обоих будущих родителей воздействовали неблагоприятные факторы (радиация, химические вещества на вредном производстве и т.д.).

Конечно же, обратиться к специалисту вправе и пары, не входящие в группы риска. Ведь вероятность рождения ребенка с генетической патологией может оказаться высокой и тогда, когда предпосылки к этому, на первый взгляд, отсутствуют.

Специалисты

Ахмедова Лариса Маратовна

врач акушер-гинеколог высшей категории

Запись на прием

Макацария Наталия Александровна

акушер-гинеколог, гемостазиолог, кандидат медицинских наук

Запись на прием

Виды анализов на генетику

Генетик при планировании беременности может назначить следующие анализы:

• HLA-типирование (позволяет подтвердить или исключить генетическую несовместимость супругов);
• анализ на кариотип (исследование полного хромосомного набора, выявляет предрасположенность к рождению ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса и т.д.);
• исследования на носительство определенных мутаций (например, GJB2, GFTR, SMN1, PAN) т.д.

Кроме того, доктору могут понадобиться результаты спермограммы, общеклинического обследования пациентов, например, биохимических анализов крови, а также заключения эндокринолога, невропатолога и других специалистов.

Основываясь на анамнезе и результатах исследований, врач даст заключение о степени риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями (как правило, выраженной в процентах). Если риск окажется высоким, пара может прибегнуть к дополнительной диагностике после наступления беременности (например, к биопсии хориона), а также рассмотреть возможность использования донорской спермы или яйцеклетки.

Провести генетический анализ при планировании беременности и выявить потенциальные риски можно в Медицинском женском центре. Наши специалисты за годы работы помогли большому количеству пар с повышенной вероятностью генетических отклонений стать родителями здоровых детей.