Тромбофилия

До 50% случаев тромбозов и сердечно-сосудистых катастроф у людей в возрасте 30-50 лет происходит по причине склонности к гиперкоагуляции крови – тромбофилии. Также это опасное состояние организма является одной из главных причин замирания беременности в I триместре.

Тромбофилия – это одно или несколько нарушений свертывающей системы крови, которые при воздействии определенных факторов приводят организм человека в состояние тромботической готовности.

В ряде случаев пациенты с такой патологией нуждаются в пожизненной профилактике венозной тромбоэмболической болезни. Обязательна профилактика и для женщин из «группы риска», которые планируют беременность и рождение здорового ребенка.

Что такое тромбофилия

При гематогенной тромбофилии нарушена одна из защитных функций организма – гемостаз. Гемостаз состоит из свертывающей системы, которая предотвращает кровопотери при травмах сосудов, и противосвертывающей, которая не дает нашей крови стать излишне вязкой.

По сути, тромбофилия – это не болезнь, а только «готовность № 1» к образованию тромбов и последующим осложнениям. Но ввиду серьезности прогноза, все носители патологии должны наблюдаться у врача-гемостазиолога, а их родственники – сдать анализ на маркеры тромбофилии.

Факторы риска, провоцирующие тромбоз

Вероятность развития венозной тромбоэмболической болезни (ВТЭБ) при тромбофилии растет с возрастом и появлением факторов риска:

• Травм, при которых повреждаются сосуды, переломов ключицы.
• Установки катетера в центральные вены.
• Хирургических вмешательств в области малого таза, где находятся крупные артериальные, венозные магистрали.
• Беременности, периода после родов, когда повышается уровень фибриногена, факторов свертывания крови 5 и 8, а активность единиц противосвертывающей системы – протеинов C и S, наоборот, снижается.
• Приема оральных контрацептивов или заместительной гормональной терапии.
• Злокачественных новообразований, их инфильтрации – прорастания в артерии и вены.
• Заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ – сахарного диабета, ожирения.
• Вынужденной иммобилизации (неподвижности) более 3-х дней.

В большинстве случаев тромбоэмболическое событие или инфаркт, остановка кровоснабжения органа происходит при сочетании фактора риска и одного из видов тромбофилии.

Виды тромбофилии: классификация

8% людей рождаются с наследственной тромбофилией, причинами которой являются генетические мутации. Это могут быть повреждения генов, отвечающих за факторы свертывания крови 5 (Лейденовская мутация) или 2, а также полиморфизмы генов выработки антикоагулянтов – протеинов C, S и АТ, антитромбина III.

Приобретенная тромбофилия чаще всего связана с:

• антифосфолипидным синдромом;
• гипергомоцистеинемией, возникшей на фоне заболеваний почек, недостатка гормонов щитовидной железы или лечения метотрексатом;
• высоким уровнем антигемофильного глобулина, факторов Кристмаса и Розенталя;
• выработанной резистентностью (нечувствительностью) к протеинам-антикоагулянтам во время беременности.

Насколько опасна патология определяют по ряду критериев:

1. Для легких форм тромбофилии характерны гетерозиготные мутации (полиморфизм одной из двух копий гена) факторов V и II, дефицит одного из протеинов-антикоагулянтов.
2. Тяжелой считается мультигенная форма, при которой повреждены оба аллеля вышеуказанных генов (гомозиготная мутация) или присутствует комбинация гетерозиготных полиморфизмов, дефицит АТ, антифосфолипидный синдром.

Симптомы тромбофилии

Тромбофилия никак не проявляет себя до первого случая ВТЭБ. Даже тромбоз глубоких вен на начальной стадии протекает с минимальной симптоматикой, что затрудняет его своевременную диагностику.

Это боль в икрах ног во время ходьбы, отек икры или всей конечности, болезненность при сжатии, расширение поверхностных вен, выраженный белый или синий цвет кожи, «горячность» в предположительном месте локализации тромба.

У людей с низкой активностью протеина C или S и сопутствующим ожирением может возникать омертвение участков кожи на туловище и бедрах. Закупорку ветвей легочной артерии предполагают при сильной боли в груди, учащенном сердцебиении, шоке, потере сознания и синюшности кожных покровов, свидетельствующих о недостаточности кислорода.

Всем пациентам с ВТЭБ без видимой причины в возрасте до пятидесяти лет назначают исследования на наличие тромбофилии. Сдать анализы на гемостаз следует также:

• в случае тромбоза с нетипичной локализацией – например, воротной вены или сосудов головного мозга;
• молодым людям с инфарктом миокарда или инсультом;
• если тромбозы случались у близких родственников;
• до приема оральных контрацептивов с гормонами или ЗГТ в период менопаузы;
• при мертворождении или привычном невынашивании;
• планирующим беременность женщинам, у которых есть родственники 1-й степени с дефицитом протеинов C, S или антитромбина.

При отрицательных тестах на маркеры тромбофилии и рецидивирующих тромбозах проводят поиск скрытых воспалительных или опухолевых процессов в организме.

Диагностика

При подозрении на тромбофилию в первую очередь проверяют уровень протеинов-антикоагулянтов в крови: C, S и антитромбина III. Затем проводят анализ на мутации генов гемостаза, а именно факторов свертывания II и V.

Подтвержденные случаи тромбоза, акушерских осложнений требуют детального обследования на АФС-синдром: определения титров ВА, антител к кардиолипину и бета-2-гликопротеину. Диагностическое значение при тромбофилии имеют также величина ТВ, активности факторов 9 и 11, уровень фибриногена.

Исследования выполняют не ранее, чем через 3-6 месяцев после тромботического события. При приеме лекарств-антикоагулянтов забор крови осуществляют через сутки после последней дозы.

Возможные осложнения

В зависимости от вида и формы тромбофилии, которой страдает человек, в десятки раз повышается риск развития тромбоза. Примечательно, что первый эпизод ВТЭБ случается в молодом возрасте – после 30 лет, а акушерское осложнение – при наступлении первой беременности.

Тромбоз – это состояние, когда в просвете сосуда формируется сгусток крови, тромб. Чаще всего поражает глубокие вены ног или таза (ТГВ), реже – сосуды на руках. Тромбы могут отделяться от участка формирования, тогда они становятся эмболами и попадают в легочное кровообращение.

Если сгусток большой, он блокирует прохождение крови через легочную артерию (тромбоэмболия легочной артерии), что приводит к внезапной остановке кровообращения. Схожий механизм развития имеют ишемии и инфаркты различных органов, а также тромбоз микрососудов плаценты, по причине которого происходит гибель плода на ранних сроках беременности.

При наследственной тромбофилии существует высокая вероятность закупорки синусов твердой оболочки головного мозга, вен брюшной стенки и органов брюшной полости, крупных сосудов верхних конечностей, а также акушерских осложнений.

Большое число тромбоэмболических событий в артериях, – особенно инсультов, регистрируется у людей с антифосфолипидным синдромом, дефицитом протеинов C или S.

Методы профилактики и лечения тромбофилии

Излечиться от генетической тромбофилии невозможно, так как ее появление вызвано повреждением генов гемостаза. Чтобы предупредить осложнения у таких пациентов в случае травм, хирургических вмешательств и других факторов, провоцирующих тромбоз, им назначают профилактические мероприятия – прием антикоагулянтов, ношение компрессионного белья и повязок.

Пожизненная профилактика ВТЭБ показана при:

• наследственном дефиците антитромбина и случаях тромбоза у близких родственников;
• антифосфолипидном синдроме;
• после 2-го эпизода ВТЭБ у пациентов с двумя маркерами тромбофилии;
• мультигенной тромбофилии – сочетании гетерозиготных полиморфизмов генов 5-го и 2-го факторов свертывания;
• после тромбоэмболического события у людей с гомозиготной формой Лейденовской мутации.

Лечение приобретенной тромбофилии начинают с устранения ее причин – терапии основного аутоиммунного заболевания, нарушения обмена веществ, отмены гормональных препаратов. Затем назначают курсами препараты, угнетающие свертывающую активность крови и препятствующие образованию тромбов: аспирин, низкомолекулярный гепарин, апиксабан, фондапаринукс.

Диагностику, методы профилактики и лечения тромбофилии и связанных с ней осложнений изучает наука гемостазиология. А консультацию известных в России и за рубежом врачей-гемостазиологов вы можете получить в МедЖенЦентре на Таганской. Также при МЖЦ функционирует Лаборатория патологий гемостаза, где проводят все виды тестов на тромбофилию.