Расшифровка анализа на гены MTHFR, MTRR, MTR
Полиморфизм генов приводит к изменению их биохимических свойств. В результате ферменты MTHFR, MTRR, MTR теряют активность и не обеспечивают производство достаточного количество важнейшего для организма вещества – метионина. Данная аминокислота появляется в процессе фолатного цикла из гомоцистеина, который в высокой концентрации оказывает токсическое и тромбофилическое действие на организм. В норме у беременных его показатель не должен превышать 4,6-12,4 мкмоль/л.
Гомоцистеин служит ориентиром для определения генетических отклонений:
- если его уровень нормальный, вероятность патологий низкая;
- если результат показывает увеличение значений, значит гены фолатного цикла MTHFR, MTRR, MTR мутированные.
Важно знать, что хороший показатель гомоцистеина не означает, что гены не имеют полиморфизмов. Поэтому во время исследования рассматриваются все возможные типы генетических отклонений.
Таблица расшифровки вариантов генотипов
| MTRR-ген | Расшифровка | Пояснение |
|---|---|---|
| А/А | Без патологии | Благоприятный прогноз |
| А/G | Понижение активности метионина | Возможны тромботические осложнения, атеросклероз у матери |
| G/G частота встречаемости – 54 % | Критически низкая активность метионина | Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна в 2,5 раза выше, высокая вероятность нарушений развития нервной трубки |
| MTHFR-ген | ||
| С/С | Нормальный вариант | Угрозы для ребёнка нет |
| С/Т | Носительство | Повышена чувствительность к мутагенным внешним факторам |
| Т/Т частота встречаемости 10-16 % | Мутация | Высокий риск отклонений в развитии плода, повышенная чувствительность к препаратам против онкологии, сердечно-сосудистые заболевания, рак яичников |
| MTR-ген | ||
| А/А | Нормальный вариант полиморфизма | Благоприятный прогноз |
| А/G | По гетерозиготному типу | Возникает риск синдрома Дауна |
| G/G | Мутация | У плода – недоразвитие нервной трубки, органов мочеполовой системы, сердца. У небеременных – артериальная гипертония |
При сочетании сразу нескольких мутаций резко увеличивается опасность поражения центральной нервной системы. У плода развивается дистрофия позвоночника, после рождения диагностируются различные осложнения, например, гидроцефалия.
Сайт носит исключительно информационный характер и ни при каких условиях не является публичной офертой, определяемой положениями ч. 2 ст. 437 Гражданского кодекса РФ. Для получения подробной информации о стоимости услуг, обращайтесь, пожалуйста, к администраторам клиник.
