Расшифровка анализа на CAG-повторы

Число CAG-повторов влияет на активность андрогенового рецептора и, как следствие, развитие гормонозависимых опухолей, гипертонии и синдрома Кеннеди – тяжелого неврологического нарушения с поздней манифестацией (началом).

Ген, кодирующий андрогеновый рецептор, находится в половой Х-хромосоме и его мутация представляет опасность в равной степени для мужчин и женщин.

Таблица расшифровки показателей CAG-повторов

Полиморфизм AR-рецептора у мужчин и женщин

Чем короче участок CAG-повторов (норма 20-23), тем выше риск развития рака предстательной железы у мужчин. Такой полиморфизм AR-рецептора указывает на склонность к раннему началу и рецидиву онкологии.

6 из 10 мужчин с большим диапазоном повторов CAG бесплодны: сперматогенез у них снижен, а спермограмма диагностирует отсутствие половых клеток в эякуляте (азооспермия).

Также большое количество CAG-повторов (более 23) – предпосылка для развития артериальной гипертензии и сахарного диабета II типа у женщин в период постменопаузы. У пациенток репродуктивного возраста в результате такого полиморфизма гена снижается чувствительность к стероидным гормонам (синдром AIS), присутствует риск дегенеративно-дистрофических заболеваний суставов и патологий беременности.

Снижение диапазона повторов увеличивает вероятность новообразований в молочных железах, матке и придатках, переизбытка в организме «мужских» половых гормонов-андрогенов.