Расшифровка анализа на мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2

Несмотря на то, что анализ на распространённые генные изменения проводится комплексно, показатели оцениваются отдельно. Взаимосвязи между дефектами генов не существует, тем не менее положительный результат хотя бы по одному из них – повод для прогнозирования плохой наследственности для ребёнка или бесплодия.

CFTR

Дефект CFTR-гена – наиболее частая причина мужского бесплодия, вызванного врождённым муковисцидозом. Анализ проводится по 25 видам наиболее распространённых мутаций.

Таблица ниже показывает варианты соединения генов.

Мужское бесплодие диагностируется не только при муковисцидозе, но и при скрытом носительстве. Если у обоих родителей обнаружен изменённый CFTR-ген, то ребёнок унаследует его с вероятностью 100%. Соединение мужских и женских клеток происходит по рецессивному типу, поэтому при наличии у одного из родителей более лёгкой формы, наследуется именно она.

PAH

Во время исследования оцениваются качественные показатели крови. Причём понятия «нормальный» и «патология» не применяются, поскольку исследуется полиморфизм гена – замена одного нуклеотида или изменение числа повторяющихся элементов ДНК.

Если количество аллелей (разновидностей гена) от 1% и более, результат положительный. Это означает, означает, что человек болеет определённой формой фенилкетонурии. Лабораторным путём определяется вероятность наследования заболевания. Соединение хромосом происходит по рецессивному типу, при этом прогнозировать развитие патологии у малыша можно только в том случае, если дефектный ген обнаружен у обоих родителей.

SMN1

Патологией является дефект или отсутствие 7 экзона (фрагмента) в гене SMN1. Именно он отвечает за правильное формирование белка, необходимого для работы двигательных нейронов.

Прогноз при планировании беременности

Если мутация обнаружена у обоих родителей, риск СМА у ребёнка – 25%. При этом в зависимости от тяжести симптомов и времени проявления различают 4 формы спинальной амиотрофии: младенческую, промежуточную, ювенильную, взрослую.

GJB2

Расшифровка результатов анализа на мутации GJB2-гена выполняется по стандартной схеме:

При соединении двух изменённых копий гена вероятность развития заболевания у ребёнка – 25%. Помимо нейросенсорной тугоухости наличие дефектов в генной структуре GJB2 позволяет прогнозировать и другие тяжёлые патологии: синдром Фовинкеля, Барта–Памфри, KID, кератодермию ладоней и стоп. Все они связаны с нарушением процесса ороговения в эпидермисе и всегда сочетаются с глухотой.

Перечисленные генные мутации относятся к аутосомно-рецессивным заболеваниям. Это значит, что «плохая» наследственность проявляется только при сочетании двух дефектных копий – от матери и от отца. Если патология обнаружена только у одного из родителей, риска для здоровья ребёнка нет.

Чтобы получить точную расшифровку анализа и рекомендации врача, обратитесь к специалистам Медицинского женского центра.