Чтобы записаться на прием или получить консультацию,
звоните по круглосуточному номеру
Анализы на полиморфизм генов
Анализ на полиморфизм выявляет изменение структуры генов, отвечающих за нормальную работу гемостаза – свертывающей системы крови. Такие «поломки» в ДНК-клетках человека приводят к бесплодию, осложнениям беременности, ишемическому инсульту, инфаркту и тромбозам.
Медженцентр специализируется на диспансерном наблюдении и лечении пациентов с нарушениями свертывания. В нашей лаборатории патологий гемостаза выполняют около 30 тестов на генетический полиморфизм – фибриногена, протромбина, факторов Хагемана, Лейдена и многих других.
Цена анализов на полиморфизм генов*
- 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене фактора II (протромбина)
- 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене фактора I (фибриногена)
- 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене фактора XII (фактора Хагемана)
- 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене MTHFR
- 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене гликопротеина GpIba
- 1 000 Р Анализ на мутацию в гене фактора V (FV Leiden)
- 300 Р Забор крови
Когда назначают анализы на полиморфизм генов гемостаза
Поскольку смертность от ССЗ (сердечно-сосудистых заболеваний) занимает лидирующее место в мире (31% всех случаев), сдать кровь на полиморфизм генов гемостазиологи рекомендуют каждому человеку.
В особой группе риска находятся пациенты, родственники которых имели сердечно-сосудистые катастрофы, артериальную гипертензию, акушерские осложнения и тромбозы.
Генетическое исследование показано женщинам, планирующим беременность, – чтобы избежать фетоплацентарной недостаточности, отслойки нормально расположенной плаценты, выкидышей и преэклампсии.
Специалисты
акушер-гинеколог, гемостазиолог, профессор, доктор медицинских наук, эксперт международного уровня по проблемам тромбозов и нарушений свертывания крови
акушер-гинеколог, гинеколог-гемостазиолог, врач ультразвуковой диагностики, кандидат медицинских наук
Как сдают анализ
Забор биоматериала в лаборатории МЖЦ проводят в первой половине дня. Для анализа на полиморфизм генов берется венозная кровь.
Расшифровка анализа на полиморфизм генов гемостаза
При интерпретации результатов берут во внимание положение двух аллелей – форм одного и того же гена, расположенного в хромосомах:
- G/G – нормальный ген;
- G/A – гетерозиготная мутация;
- A/A – оба аллеля гена имеют дефекты (гомозиготная мутация).
| Ген | Проявления полиморфизма |
|---|---|
|
Фактор V (FV Leiden) Замена аргинина на глутамин в положении 506 |
Риск ишемического инсульта, венозных и артериальных тромбозов в молодом возрасте. Акушерские осложнения – фетоплацентарная недостаточность, ВЗР, выкидыши во II-м, III-м триместрах. |
|
Янус-киназа (JAK-2) V617F |
Миелопролиферативные заболевания - патологии костного мозга (миелолейкоз, тромбоцитемия, миелофиброз). Самопроизвольное прерывание беременности. |
| Фактор VII (Hageman factor) | Гемофилия D, геморрагический диатез у новорожденных, болезнь Хагемана – врожденное нарушение свертывания крови. |
|
Фактор I (FGB) G (-455) A |
Повышает риск инсульта при наличии артериальной гипертензии. Осложнения беременности – фетоплацентарная недостаточность, привычное невынашивание. |
|
Фактор II (Протромбин) 20210 G>A |
Венозная тромбоэмболия. Отслойка нормально расположенной плаценты, выкидыши в I-м триместре, гестоз. |
|
Метилен тетра гидрофолат редуктаза (MTHFR) 677 C>T |
Акушерские патологии: преэклампсия, ВЗР, поздний гестоз, антенатальная гибель плода, преждевременные роды. |
Гомозиготная мутация и наличие сразу нескольких полиморфизмов отягощают диагноз. Пациенткам с мутациями гемостаза необходим индивидуальный подход при ведении беременности и консультация профильного специалиста – гемостазиолога. Это поможет избежать репродуктивных потерь и акушерских осложнений.
Лаборатория патологий гемостаза при МЖЦ работает 6 дней в неделю. Также у нас функционирует круглосуточная телефонная линия – позвоните нам прямо сейчас и забронируйте удобное для вас время посещения клиники!
+7 (495) 150-36-41
или заполните форму
