Расшифровка анализа на мутации в генах GSTP, GSTM, GSTT
Результаты скрининга на мутации GSTP, GSTM, GSTT-генов (комплекса детоксикации ксенобиотиков) показывают, насколько велик риск возникновения в организме следующих заболеваний:
- ишемической болезни сердца;
- рака лёгких, пищевода, ротоглотки;
- бронхиальной астмы;
- аллергии.
Если исследование обнаруживает делеции (отсутствие фрагмента) в генах у пациентки, планирующей рождение ребёнка, то помимо перечисленных патологий, можно говорить о высокой вероятности эндометриоза, самопроизвольного аборта, привычного невынашивания беременности.
Как расшифровать результаты
В таблице ниже показаны варианты строения генов и их описание.
| Результат | Пояснение | Прогноз для планирующих беременность |
|---|---|---|
| I/I | Отрицательно, мутаций не обнаружено | Пациентка здорова, риск для ребёнка 0%, даже если у партнёра обнаружат нарушения структуры GSTP, GSTM, GSTT-генов. |
| I/D | Носительство, обнаружены делеции в одной из копий генов детоксикационного комплекса | Требуется обследование партнёра. Ребёнок родится с врождёнными патологиями, если у отца обнаружатся мутации в генной структуре GSTP, GSTM, GSTT. |
| D/D | Имеется генетический дефект в строении ДНК | Вероятность беременности очень низкая. |
Ориентируясь на результат по каждому элементу генного комплекса, врач определяет степень риска в отношении каждого заболевания.
Установлено, что делеции в GSTP1-гене провоцируют повышение чувствительности к канцерогенам, отсутствие фрагмента в структуре GSTM1 снижает способность организма противостоять воздействию токсинов, дефект гена GSTT1 (встречается реже всего – примерно в 15% случаев) критически повышает риск перечисленных выше отклонений.
Какой бы результат не был получен, говорить о норме или плохом прогнозе в отношении предстоящей беременности может только опытный генетик.
Сайт носит исключительно информационный характер и ни при каких условиях не является публичной офертой, определяемой положениями ч. 2 ст. 437 Гражданского кодекса РФ. Для получения подробной информации о стоимости услуг, обращайтесь, пожалуйста, к администраторам клиник.
